Nenad BLAU: шукати на сайті Z-Library

Blau, Nenad, Duran, Marinus, Gibson, K Michael, Dionisi Vici, Carlo

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 309 KB

english, 2008

Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases ||

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 16.03 MB

english, 2014

Co-expression of phenylalanine hydroxylase variants and effects of interallelic complementation on in vitro enzyme activity and genotype-phenotype correlation

Shen, Nan, Heintz, Caroline, Thiel, Christian, Okun, Jürgen G., Hoffmann, Georg F., Blau, Nenad

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 472 KB

english, 2016

Beneficial effects of L-serine and glycine in the management of seizures in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

Dr. Tom J. de Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Rob Gooskens, Emile van Schaftingen, Jaak Jaeken, Nenad Blau, Ruud Berger, Bwee Tien Poll-The

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 1998

Pediatric urolithiasis in Armenia: a study of 198 patients observed from 1991 to 1999

Ashot Sarkissian, A. Babloyan, Nina Arikyants, Albrecht Hesse, Nenad Blau, E. Leumann

Журнал:

Cary O. Harding, Nenad Blau

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2001

Advances and challenges in phenylketonuria

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2010

Effect of antiepileptic drugs and reactive oxygen species on folate receptor 1 (FOLR1)-dependent 5-methyltetrahydrofolate transport

Thomas Opladen, Nenad Blau, Vincent Th. Ramaekers

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 568 KB

english, 2010

Cerebral folate deficiency: A neurometabolic syndrome?

Sarah Mangold, Nenad Blau, Thomas Opladen, Robert Steinfeld, Britta Weßling, Klaus Zerres, Martin Häusler

Журнал:

Nenad Blau, Julia B. Hennermann, Ulrich Langenbeck, Uta Lichter-Konecki

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 236 KB

english, 2011

Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies

Журнал:

Werner, Ernst R., Blau, Nenad, Thöny, Beat

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2011

Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology

Журнал:

Biochemical Journal

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2011

Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics || Enzymes and Metabolites of Carbohydrate Metabolism

Blau, Nenad, Duran, Marinius, Gibson, K. Michael

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 2008

The neurochemistry of phenylketonuria

Robert Surtees, Nenad Blau

Журнал:

Camp, Kathryn M., Parisi, Melissa A., Acosta, Phyllis B., Berry, Gerard T., Bilder, Deborah A., Blau, Nenad, Bodamer, Olaf A., Brosco, Jeffrey P., Brown, Christine S., Burlina, Alberto B., Burton, Bar

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2000

Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs

Журнал:

Blau, Nenad, Duran, Marinus, Gibson, K Michael, Dionisi Vici, Carlo

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 869 KB

english, 2014

Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases || Disorders of Leucine, Isoleucine, and Valine Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 483 KB

english, 2014

Sapropterin dihydrochloride for phenylketonuria and tetrahydrobiopterin deficiency

Blau, Nenad

Журнал:

Expert Review of Endocrinology & Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 473 KB

english, 2010

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency

Wassenberg, Tessa, Molero-Luis, Marta, Jeltsch, Kathrin, Hoffmann, Georg F., Assmann, Birgit, Blau, Nenad, Garcia-Cazorla, Angeles, Artuch, Rafael, Pons, Roser, Pearson, Toni S., Leuzzi, Vincenco, Mas

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2017

Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population

Wang, Ruifang, Shen, Nan, Ye, Jun, Han, Lianshu, Qiu, Wenjuan, Zhang, Huiwen, Liang, Lili, Sun, Yu, Fan, Yanjie, Wang, Lili, Wang, Yu, Gong, Zhuwen, Liu, Huili, Wang, Jianguo, Yan, Hui, Blau, Nenad, G

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 708 KB

english, 2018

Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review

van Vliet, Danique, van Wegberg, Annemiek M. J., Ahring, Kirsten, Bik-Multanowski, Miroslaw, Blau, Nenad, Bulut, Fatma D., Casas, Kari, Didycz, Bozena, Djordjevic, Maja, Federico, Antonio, Feillet, Fr

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 756 KB

english, 2018

Targeted cerebrospinal fluid analysis for inborn errors of metabolism on an LC‐MS/MS analysis platform

Klinke, Glynis, Richter, Sylvia, Monostori, Péter, Schmidt‐Mader, Brigitte, García‐Cazorla, Angels, Artuch, Rafael, Christ, Stine, Opladen, Thomas, Hoffmann, Georg F., Blau, Nenad, Okun, Jürgen G.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.42 MB

2020

Mutations in the GTP cyclohydrolase I and 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase genes

Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 1997

Identification of mutations causing 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families

Tanja Oppliger, Beat Thöny, Claudia Kluge, Ana Matasovic, Claus W. Heizmann, Alberto Ponzone, Marco Spada, Nenad Blau

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 1997

Dihydropteridine reductase deficiency: Physical structure of the QDPR gene, identification of two new mutations and genotype–phenotype correlations

Irma Dianzani, Luisa de Sanctis, Peter M. Smooker, Tamara J. Gough, Carla Alliaudi, Alfredo Brusco, Marco Spada, Nenad Blau, Marion Dobos, Hong-Ping Zhang, Nan Yang, Alberto Ponzone, Wilfred L. F. Arm

Журнал:

Tanja Scherer-Oppliger, Ana Matasovic, Stephanie Laufs, Harvey L. Levy, Elisabeth J. Quackenbush, Nenad Blau, Beat Thöny

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 1998

Dominant negative allele (N47D) in a compound heterozygote for a variant of 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency causing transient hyperphenylalaninemia

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 1999

Isolated central form of tetrahydrobiopterin deficiency associated with hemizygosity on chromosome 11q and a mutant allele of PTPS

Nenad Blau, Tanja Scherer-Oppliger, Alessandra Baumer, Mariluce Riegel, Ana Matasovic, Albert Schinzel, Jaak Jaeken, Beat Thöny

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2000

More transgenic mouse models of dopamine deficiency

Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2004

6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with mild hyperphenylalaninemia

Michelle K. Demos, Paula J. Waters, Hilary D. Vallance, Yolanda Lillquist, Nawal Makhseed, Keith Hyland, Nenad Blau, Mary B. Connolly

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2005

Mutations in the BH4-metabolizing genes GTP cyclohydrolase I, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, sepiapterin reductase, carbinolamine-4a-dehydratase, and dihydropteridine reductase

Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2006

Mutations in human monoamine-related neurotransmitter pathway genes

Jan Haavik, Nenad Blau, Beat Thöny

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 294 KB

english, 2008

Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency

Marcel R. Zurflüh, Johannes Zschocke, Martin Lindner, François Feillet, Céline Chery, Alberto Burlina, Raymond C. Stevens, Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2008

Disease-causing mutations improving the branch site and polypyrimidine tract: Pseudoexon activation of LINE-2 and antisense Alu lacking the poly(T)-tail

David Meili, Jana Kralovicova, Julian Zagalak, Luisa Bonafé, Laura Fiori, Nenad Blau, Beat Thöny, Igor Vorechovsky

Журнал:

Emmanuel Roze, Marie Vidailhet, Nenad Blau, Lisbeth Birk Moller, Diane Doummar, Thierry Billette de Villemeur, Anne Roubergue

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2009

Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2006

Dopa-responsive dystonia and early-onset Parkinson's disease in a patient with GTP cyclohydrolase I deficiency?

Lena Elisabeth Hjermind, Lis Gitte Johannsen, Nenad Blau, Ron Allan Wevers, Christoph-Burkhard Lucking, Jens Michael Hertz, Lars Friberg, Lisbeth Regeur, Jørgen Erik Nielsen, Sven Asger Sørensen

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2006

Sepiapterin reductase deficiency: Two Indian siblings with unusual clinical features

Gurusidheshwar M. Wali, Beat Thony, Nenad Blau

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2010

Effect of Collection and Preprocessing Methods on Neutrophil Elastase Plasma Concentrations

Joachim E Fischer, Martin Janousek, Marianne Fischer, Federico G Seifarth, Nenad Blau, Sergio Fanconi

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 546 KB

english, 1998

Induction of tetrahydrobiopterin synthesis in human umbilical vein smooth muscle cells by inflammatory stimuli

Roland Walter, Philippe Linscheid, Nenad Blau, Lucja Kierat, Andreas Schaffner, Gabriele Schoedon

Журнал:

Immunology Letters

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 165 KB

english, 1998

Amino acid composition of brain cysts: levels of excitatory amino acids in cyst fluid fail to predict seizures

Heinz-Gregor Wieser, Uwe Rudolph, Nenad Blau, Detlev Boison, Hans-Georg Imhof, René Bernays, Yasuhiro Yonekawa

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2003

Reduced nitric oxide metabolites in CSF of patients with tetrahydrobiopterin deficiency

Giovanna Zorzi, Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2002

Retrovirus-Mediated Double Transduction of the GTPCH and PTPS Genes Allows 6-Pyruvoyltetrahydropterin Synthase-Deficient Human Fibroblasts to Synthesize and Release Tetrahydrobiopterin

Stephanie Laufs, Nenad Blau, Beat Thöny

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 823 KB

english, 1998

Epidermal H2O2 Accumulation Alters Tetrahydrobiopterin (6BH4) Recycling in Vitiligo: Identification of a General Mechanism in Regulation of All 6BH4-Dependent Processes?

Schallreuter, Karin U., Moore, Jeremy, Wood, John M., Beazley, Wayne D., Peters, Eva M. J., Marles, Lee K., Behrens-Williams, Stefanie C., Dummer, Reinhard, Blau, Nenad, Thony, Beat

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2001

Pre- and postnatal diagnosis of tyrosine hydroxylase deficiency

Lisbeth Birk Møller, Anne Romstad, Marianne Paulsen, Pia Hougaard, Aida Ormazabal, Mercé Pineda, Nenad Blau, Flemming Güttler, Rafael Artuch

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2005

CNBr-cleavage of proteins on blots and subsequent separation of the fragments by polyacryamide gel electrophoresis (PAGE) directly from those blots

Gerhard Frank, Udo Redweik, Monika Rümbeli, Gabriele Schoedon, Nenad Blau

Журнал:

The Protein Journal

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 1992

Monamine oxidase inhibitors in tetrahydrobiopterin deficiency

Agnes Schuler, Nenad Blau, Alberto Ponzone

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 1995

Diagnostic potential of neutrophil elastase inhibitor complex in the routine care of critically ill newborn infants

Joachim E. Fischer, Anna Brunner, Martin Janousek, David Nadal, Nenad Blau, Sergio Fanconi

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2000

Severe mucitis after sublingual administration of tetrahydrobiopterin in a patient with tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria

Thomas Opladen, Marcel Zurflüh, Ilse Kern, Lucja Kierat, Beat Thöny, Nenad Blau

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2005

Nephrolithiasis in a child with glucose-galactose malabsorption

Velibor Tasic, Nevenka Slaveska, Nenad Blau, René Santer

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2004

Atypical presentation of distal renal tubular acidosis in two siblings

Velibor Tasic, Petar Korneti, Zoran Gucev, Bernd Hoppe, Nenad Blau, Hae Il Cheong

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2008

Failure to thrive and nephrolithiasis in a boy with congenital cyanotic heart anomaly: answers

Velibor Tasic, Vladimir J. Lozanovski, Zoran Gucev, Nenad Blau, Hae Il Cheong, John A. Sayer

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2011

Failure to thrive and nephrolithiasis in a boy with congenital cyanotic heart anomaly—questions

Velibor Tasic, Vladimir J. Lozanovski, Zoran Gucev, Nenad Blau, Hae Il Cheong, John A. Sayer

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2011

Influence of nutrition on urinary oxalate and calcium in preterm and term infants

Bernd Hoppe, Albrecht Hesse, Thomas Neuhaus, Sergio Fanconi, Nenad Blau, Bernd Roth, Ernst Leumann

Журнал: